Genetik Testler, Nadir Görülen Hastalığın Tedavisinde Yeni Bir Umut Sağlıyor

Çocuğun HPDL genindeki iki mutant kopyasının varlığı, hücrelerin enerji üretiminde önemli bir rol oynayan koenzim Q10 üretimini sağlayan proteinin eksikliğine işaret ediyor. Geçmişte bu hastalıktan dolayı iki kardeşini kaybeden aile, çocuklarının benzer bir kaderi paylaşmasından endişe ediyordu.

Araştırmacılar, NYU Langone Health’ten Dr. Claire Miller önderliğinde, ABD Gıda ve İlaç Dairesi’nden alınan özel izinle, insanlarda daha önce denenmemiş bir deneysel tedavi yöntemini uygulamaya başladı. Bu tedavinin HPDL eksikliğini atlayarak CoQ10 üretimini teşvik edebileceği düşünülüyor.

Tedavinin başlamasının ardından sadece bir ay içinde, çocuk ailesiyle birlikte yarım milden uzun bir mesafeyi Central Park’ta yürüyebildi. Şimdi ise 6 kilometrelik bir yürüyüşe katılabiliyor ve kendi başına go-kart sürüşü yapabiliyor. Aile, her küçük ilerlemenin değerli olduğunu vurgulayarak, “Tedavinin etkili olduğunu görmek bizi mutlu ediyor” diyor.

Çocuk, günlük olarak aldığı ağızdan ilaç tedavisi sırasında ciddi yan etkiler yaşamadı. Doktorlar, bu tedavinin diğer HPDL eksikliği olan hastalarda ve CoQ10 ile ilişkili diğer hastalık gruplarında da denenmesini hedefliyor. Aile ise, “Deneysel bir tedavi denemek çocuğumuza daha iyi bir yaşam şansı verdi. Bu fırsatı denediğimiz için minnettarız” diyor.

NYU Grossman Tıp Fakültesi ve Perlmutter Kanser Merkezi’nden Dr. Michael Pacold’un laboratuvarında fareler üzerinde yapılan deneylerin ardından başlatılan bu klinik deneme, olumlu sonuçlar veriyor. Pacold ve ekibi, HPDL proteininin CoQ10 üretiminde kritik bir rol oynadığını ve eksikliğinin sağlık sorunlarına yol açabileceğini keşfetti. Fareler üzerinde denen tedavi, ölümcül nörolojik semptomları azalttı ve hayatta kalma oranlarını artırdı.

Umut verici bulguları takip eden aşamada, çocuk üzerinde de aynı molekül kullanılmaya başlandı. Ağızdan alınan ilaç, su içinde çözündürülerek veriliyor ve çocuk, ilacı soğuk halde daha kolay tüketebileceğini belirtiyor. Ailesi ise, tedavi sonrası çocuğun artık “spor dışında neredeyse tüm günlük aktivitelerini tek başına gerçekleştirebildiğini” ifade ediyor.

Araştırmacılar, tedavinin etkinliğini daha iyi anlamak için ileri araştırmalara ihtiyaç olduğunu belirtiyor. Dr. Miller, “Araştırmalar bazen beklendiği gibi sonuçlanmaz. Ancak bu sevindirici bir hikaye. Kısa sürede ciddi semptomlar gelişen bir çocuk, şimdi çok daha iyi durumda” diye konuşuyor.